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    遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
    
        
    
    

    	
	
    
		
    
			
    省份：
    
			
    
				全國
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				江劍輝
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質譜篩查疾病等早期診治有豐富經驗。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				陳文雄
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      小兒神經及心理疾病的診斷與治療，孤獨癥譜系障礙早期診斷與早期治療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				李洵樺
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      運動障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆狀核變性、脊髓小腦性共濟失調、發(fā)作性運動障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經肌肉疾病如運動神經元病、代謝相關的肌?。浑玫鞍撞∪鏑JD和FFI等。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				洪銘范
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      肝豆狀核變性、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經免疫疾病、神經心理疾病，以及神經內科疑難復雜病例的診治處理。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				黃永蘭
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				衛(wèi)巧賢
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      小兒內分泌、遺傳代謝性疾病，有著豐富的臨床經驗。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				單青
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      圍產期保健、產后遺傳咨詢、高危妊娠管理、頭圍難產處理、重癥孕產婦救治、產后康復等婦科疾病的診治。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				張曉宇
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質疏松、電解質紊亂、痛風，尤其對肥胖癥、代謝綜合征等內分泌代謝疾病的診療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				歐展輝
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      遺傳代謝病、無精癥、弱精癥、少精癥、不孕不育等疾病的診治。第三代試管嬰兒（PGD）以及人工授精等輔助生殖技術。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				錢鑫
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      中風、面癱、單純性肥胖、月經不調、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				張翠翠
				住院醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病的診治，以及發(fā)育異常、流產的查因。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				呂莉娟
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      高危妊娠、圍產醫(yī)學、出生缺陷防控，從事產科疾病孕期管理及剖宮產手術，難產接產，遺傳咨詢及介入性產前診斷等。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				丁紅珂
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      單基因病遺傳咨詢、遺傳病基因檢測。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				杜濤
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      常用的產前診斷取材方法，熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產前篩查。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				張彥
				住院醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經肌肉病等。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				魏然
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導、孕前保健。保健、復發(fā)性流產的診治、各種胎兒異常的評估。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				張亞男
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      男/女性功能障礙、生殖器官損傷等性醫(yī)學科雜癥。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				唐卉
				住院醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經肌肉病，以及畸形、死胎、流產的查因。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				吳晶晶
				主治醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產前診斷。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				閆瑞玲
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      廣州
    
			
      產前遺傳咨詢；胎兒先天性心臟病的產前超聲診斷及咨詢；復雜性雙胎的產前超聲診斷、監(jiān)護及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術、胎兒宮內治療等。
    
			
                
		
    
        			
    

    
    
            
    
    

    




 



    
	
    
		
    
			
			
    
				 				
    
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