遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗。
- 北京
- 遺傳相關疾病，產(chǎn)前基因診斷，以及上呼吸道感染、肺炎、小兒積食、小兒腹瀉、腸套疊、幼兒急疹、麻疹、風疹、流行性腮腺炎、維生素D缺乏性佝僂病，營養(yǎng)不良性貧血等疾病的診治。
- 北京
擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學習困難、心理行為異常等。
- 北京
擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 廣東
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導，主要研究領域為小兒遺傳代謝病的分子生物學研究。
- 湖北
- 兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療，如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺及腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體病、遺傳代謝病等。
- 北京
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風險評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
- 安徽
- 腦血管?。ㄖ酗L?。⒏味範詈俗冃?、帕金森病、老年期癡呆、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)痛、頸椎病、肌病、頭痛、癲癇、失眠、眩暈、面癱、抑郁等疾病的治療。
- 上海
- 肝臟腫瘤外科診療及肝臟移植，累計完成5000余例肝腫瘤手術，其中疑難、危重、復雜肝腫瘤手術2000余例次，對難切性肝癌包括巨大肝癌、肝門區(qū)肝癌、尾狀葉肝癌、累及下腔靜脈肝癌、合并門靜脈主干癌栓、腔靜脈癌栓肝癌及累及周圍臟器肝癌的聯(lián)合臟器切除等積累了豐富的經(jīng)驗。
- 北京
- 心跳呼吸驟停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心臟病急癥，高血壓危象，過敏性休克，膿毒性休克，藥物中毒，癲癇持續(xù)狀態(tài)，體溫過低和超高熱，腦水腫和顱內(nèi)壓增高，重癥肌無力危象，嚴重哮喘發(fā)作，嚴重脫水，嚴重酸中毒電解質紊亂，糖尿病酮癥酸中毒，多發(fā)傷，新生兒常見疾病和危重癥。
