遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
- 遺傳相關(guān)疾病，產(chǎn)前基因診斷，以及上呼吸道感染、肺炎、小兒積食、小兒腹瀉、腸套疊、幼兒急疹、麻疹、風(fēng)疹、流行性腮腺炎、維生素D缺乏性佝僂病，營(yíng)養(yǎng)不良性貧血等疾病的診治。
- 海淀
擅長(zhǎng)兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 豐臺(tái)
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
- 東城
- 對(duì)急慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病等臨床疾患頗有研究，尤其擅長(zhǎng)對(duì)肝癌、頑固性肝腹水、重癥黃疸、酒精性肝病、乙肝病毒變異的中醫(yī)治療。
- 西城
- 心跳呼吸驟停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心臟病急癥，高血壓危象，過敏性休克，膿毒性休克，藥物中毒，癲癇持續(xù)狀態(tài)，體溫過低和超高熱，腦水腫和顱內(nèi)壓增高，重癥肌無力危象，嚴(yán)重哮喘發(fā)作，嚴(yán)重脫水，嚴(yán)重酸中毒電解質(zhì)紊亂，糖尿病酮癥酸中毒，多發(fā)傷，新生兒常見疾病和危重癥。
- 東城
兒童疑難病的診治，包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病，如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風(fēng)濕病等。
- 海淀
- 運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)的研究工作。包括運(yùn)動(dòng)員營(yíng)養(yǎng)，普通人群營(yíng)養(yǎng)，營(yíng)養(yǎng)功能食品開發(fā)，營(yíng)養(yǎng)素生理和利用研究，運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)與慢性?。ǚ逝帧⒁葝u素抵抗、代謝綜合征等）。
- 海淀
- 高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估及康復(fù)指導(dǎo)，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù)，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。
- 朝陽
癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
