苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復流產史咨詢以及產前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 桂林
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內腫瘤、末梢神經炎、神經皮膚綜合征等小兒神經系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預、綜合康復評定，以及小兒腦癱的綜合康復治療。
- 桂林
- 復雜性雙胎及超聲異常等產前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習慣性流產的診療。熟練掌握產前診斷及胎兒宮內治療的各類手術操作技能。
- 桂林
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經驗，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長危重新生兒轉運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
