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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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      魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
      東城
      神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療,尤其是線粒體腦肌病,線粒體肌病,有機(jī)酸血癥(包括甲基丙二酸血癥),各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病,脂質(zhì)沉積病等)。

      張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
      豐臺
      各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

      王紅梅 副主任醫(yī)師  
      西城
      小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

      吳曄 主任醫(yī)師  教授
      西城
      小兒神經(jīng)、小兒遺傳病普通兒科。

      黃新文 主任醫(yī)師  
      杭州
      新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

      李鴻 主任醫(yī)師  
      河西
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

      童凡 主任醫(yī)師  
      杭州
      在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

      劉曉青 主任醫(yī)師  
      楊浦
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療,以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等)的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。

      洪銘范 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病,以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。

      吳玥 主任醫(yī)師  教授
      閔行
      研究方向?yàn)樾貉海耗[瘤,遺傳病的診斷和治療。醫(yī)療專長為各類貧血,血小板減少,兒童白血病,淋巴瘤,組織細(xì)胞增生癥等疑難血液病的診治。

      姚瑞霞 主治醫(yī)師  
      東莞
      常見胎兒染色體病、胎兒結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病、地中海貧血等產(chǎn)前咨詢及遺傳咨詢,熟練進(jìn)行羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

      李水蘭 副主任醫(yī)師  
      梧州
      妊娠期高血壓、糖尿病等特有疾病及合并癥的診治,以及分娩及產(chǎn)褥期合并癥的診治及優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷

      楊建濱 副研究員  副研究員
      杭州
      遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

      張曉珍 主任醫(yī)師  
      南昌
      兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

      陳敏 主治醫(yī)師  
      泰安
      孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關(guān)疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳性疾病產(chǎn)前診斷等。

      任淑敏 主治醫(yī)師  助教
      鄭州
      常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

      郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
      沈陽
      婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

      彭丹霞 副主任醫(yī)師  
      長沙
      兒童內(nèi)分泌科遺傳代謝疾病的診治,如糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、肥胖等。

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