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    遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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      劉娜 主治醫(yī)師  
      淄博
      臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細(xì)胞分子遺傳,生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢。

      張順 住院醫(yī)師  
      忻州

      兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

      都修波 主任醫(yī)師  教授
      鄭州
      診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深,對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗。

      趙云霞 主治醫(yī)師  
      鄭州
      小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復(fù)方面的常見疾病。

      穆青 主治醫(yī)師  
      和平
      兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

      楊偲 主治醫(yī)師  
      長春
      小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細(xì)胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風(fēng),嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產(chǎn)兒,冠狀動脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風(fēng)濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

      何芳 副主任醫(yī)師  
      長沙

      常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾病(包括小兒癲癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動障礙)、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。

      王梅 主任醫(yī)師  
      成都
      兒童常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長兒童保健、呼吸系統(tǒng)疾病的診治,為兒童提供最新的與國際接軌的早教、喂養(yǎng)知識;負(fù)責(zé)成都市新生兒遺傳代謝病篩查患兒的診斷管理治療。

      劉建年 主任醫(yī)師  
      榆林
      癲癇綜合征,哮喘病,新生兒疾病,遺傳代謝病等診療。

      曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
      貴陽
      老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運(yùn)用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。

      唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
      海淀
      兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病)、遺傳代謝性疾病(粘多糖、戈謝病、尼曼匹克病)、噬血細(xì)胞綜合征。

      錢鑫 主治醫(yī)師  
      廣州
      中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

      張翠翠 住院醫(yī)師  
      廣州
      醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病的診治,以及發(fā)育異常、流產(chǎn)的查因。

      唐莉 副主任醫(yī)師  
      東莞
      婦科相關(guān)疾病的治療,以及產(chǎn)前診斷、孕前保健、圍產(chǎn)營養(yǎng)指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢等。

      陳錕 住院醫(yī)師  
      南寧
      在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗,擅長運(yùn)用針灸治療運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

      袁迎第 副主任醫(yī)師  
      連云港
      小兒內(nèi)分泌疾病,如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病以及遺傳代謝病等疾病的診治。

      許曉燕 副主任醫(yī)師  
      合肥
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。

      黃慧 主治醫(yī)師  
      南昌
      兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

      裴薇 主治醫(yī)師  
      濰坊

      新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


      張志華 副主任醫(yī)師  
      濱州

      糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

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