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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    地區(qū):
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      樊東升 主任醫(yī)師  教授
      海淀
      運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷及鑒別診斷 各種神經(jīng)系統(tǒng)疑難雜癥。

      張俊 主任醫(yī)師  教授
      海淀
      運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)變性病

      張五昌 主任醫(yī)師  教授
      西城
      治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。

      魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
      東城
      神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療,尤其是線粒體腦肌病,線粒體肌病,有機(jī)酸血癥(包括甲基丙二酸血癥),各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病,脂質(zhì)沉積病等)。

      張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
      豐臺(tái)
      各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

      王紅梅 副主任醫(yī)師  
      西城
      小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病。

      吳曄 主任醫(yī)師  教授
      西城
      小兒神經(jīng)、小兒遺傳病普通兒科。

      黃新文 主任醫(yī)師  
      杭州
      新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

      李鴻 主任醫(yī)師  
      河西
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

      童凡 主任醫(yī)師  
      杭州
      在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

      劉麗 主任醫(yī)師  
      廣州
      兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無(wú)力等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

      寧紅梅 住院醫(yī)師  
      廣州
      內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟尽o(wú)力)及重癥肌無(wú)力等。

      徐婉芳 主任醫(yī)師  
      東莞
      介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及常見(jiàn)染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。

      潘梅 主治醫(yī)師  
      南京
      遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報(bào)告解讀。

      藍(lán)俊偉 副主任醫(yī)師  
      麗水
      矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

      游育東 主任醫(yī)師  
      龍巖
      糖尿病、甲亢、垂體瘤、內(nèi)分泌性高血壓、內(nèi)分泌紊亂、肥胖癥等內(nèi)分泌及代謝性疾病的診斷及治療。

      王洪祥 主治醫(yī)師  
      棗莊
      兒內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動(dòng)癥,顱內(nèi)感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

      吳世陶 主治醫(yī)師  
      鄭州
      治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。

      王賀元 副主任醫(yī)師  
      長(zhǎng)春
      糖尿病合并慢性并發(fā)癥的診斷治療及預(yù)防,垂體、甲狀腺、腎上腺疾病、遺傳代謝性疾病等內(nèi)分泌代謝相關(guān)疾病。

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