遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 西城
- 治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 河西
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。
- 廣州
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無(wú)力等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。
- 廣州
- 內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療，包括腦血管疾?。X梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟尽o(wú)力）及重癥肌無(wú)力等。
- 東莞
- 介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及常見(jiàn)染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
