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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

    省份:
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      藍俊偉 副主任醫(yī)師  
      浙江
      矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

      張翼 主任醫(yī)師  教授
      福建
      對糖尿病、甲狀腺及代謝性疾病的臨床及基礎(chǔ)具有較深的研究,腎上腺、垂體等內(nèi)分泌疾病具有一定的臨床經(jīng)驗。

      宋花蕾 主治醫(yī)師  
      山東
      孕產(chǎn)期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產(chǎn)及自然分娩等。

      郝慶飛 主治醫(yī)師  
      河南
      早產(chǎn)兒、極低出生體重兒臨床的救治,對新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

      董春麗 主治醫(yī)師  
      黑龍江
      內(nèi)分泌與代謝病的診斷及治療,包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

      李佳 主治醫(yī)師  
      陜西
      兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥和代謝綜合征、兒童糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病、高脂血癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、甲狀腺腫瘤、圍絕經(jīng)期綜合征等等疾病的診治。

      黃鑫 住院醫(yī)師  
      北京
      腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療,熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

      張金鳳 主任醫(yī)師  
      廣東
      新生兒疾病、遺傳代謝性疾病、新生兒疾病篩查。

      徐靜 副主任醫(yī)師  
      廣東
      優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及部分宮內(nèi)治療手術(shù)。

      瞿緒光 主任醫(yī)師  
      江蘇
      小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

      徐梅梅 副主任醫(yī)師  
      安徽
      產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

      裴薇 主治醫(yī)師  
      山東
      新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

      張薔 副主任醫(yī)師  
      河北
      營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

      方芝 主治醫(yī)師  
      湖北
      腦血管疾病(腦梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。

      張亞勤 主治醫(yī)師  
      云南
      基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報告的解讀,對于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗。

      吳玥 主任醫(yī)師  教授
      上海
      研究方向為小兒血液,血液腫瘤,遺傳病的診斷和治療。醫(yī)療專長為各類貧血,血小板減少,兒童白血病,淋巴瘤,組織細(xì)胞增生癥等疑難血液病的診治。

      錢鑫 住院醫(yī)師  
      廣東
      中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、代謝綜合征。

      姚瑞霞 主治醫(yī)師  
      廣東
      常見胎兒染色體病、胎兒結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病、地中海貧血等產(chǎn)前咨詢及遺傳咨詢,熟練進行羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

      李水蘭 副主任醫(yī)師  
      廣西
      妊娠期高血壓、糖尿病等特有疾病及合并癥的診治,以及分娩及產(chǎn)褥期合并癥的診治及優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷

      楊建濱 副研究員  副研究員
      浙江
      遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗;T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗。

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