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    遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

    省份:
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      張東光 副主任醫(yī)師  
      江西
      兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

      許群 住院醫(yī)師  
      山東
      新生兒常見(jiàn)病、遺傳代謝病等的診治,如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

      馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
      山東
      遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

      杜麗君 主任醫(yī)師  
      山西

      有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專(zhuān)業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專(zhuān)業(yè)的疑難雜癥。擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周?chē)窠?jīng)病、肌肉病的診治。

      李靜 主治醫(yī)師  
      河北

      小兒內(nèi)科常見(jiàn)病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

      石磊 副主任醫(yī)師  講師
      河南
      熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

      沈凌花 主治醫(yī)師  
      河南
      矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

      張沛 主治醫(yī)師  
      河南
      小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

      何蓉 主任醫(yī)師  
      遼寧
      遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

      趙巧丹 副主任醫(yī)師  
      吉林
      2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

      何芳 副主任醫(yī)師  
      湖南

      常見(jiàn)兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾病(包括小兒癲癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動(dòng)障礙)、兒童抽動(dòng)障礙、小兒腦炎的診治。

      蔡薇 副主任醫(yī)師  
      湖南
      孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢(xún),產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢(xún)與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。

      馬永毅 技師  
      重慶
      遺傳咨詢(xún)與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn),臨床遺傳咨詢(xún)、孕前優(yōu)生及生育咨詢(xún)、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測(cè)報(bào)告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢(xún)體系的建設(shè)。

      章印紅 副主任醫(yī)師  講師
      云南
      孕前優(yōu)生咨詢(xún)、孕期遺傳咨詢(xún)、單基因遺傳病的遺傳咨詢(xún)、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學(xué)診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

      張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
      寧夏
      小兒感染性疾病,擅長(zhǎng)小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

      周紅輝 副主任醫(yī)師  
      北京

      生育咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、出生缺陷疾病三級(jí)防控。

      吳希如 主任醫(yī)師  
      北京
      小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療,如神經(jīng)遺傳代謝病,驚厥性疾病等。

      田朝霞 主治醫(yī)師  
      北京
      小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

      梁黎黎 副主任醫(yī)師  
      上海

      小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

      李浩賢 副主任醫(yī)師  
      廣東
      遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢(xún),如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

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