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馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病并不分性別，無論是男性還是女性都可能會發(fā)生這種遺傳病。只要這個基因發(fā)生問題就會出現(xiàn)遺傳，一般都是家族性的。最典型的家族就是幾代人里，不同時間內(nèi)會有很多人出現(xiàn)猝死，一個接一個，經(jīng)常會出現(xiàn)叔叔、姨、大爺、侄女、兒子、爺爺、奶奶這樣的人出現(xiàn)猝死，這樣是有典型的家族史。
馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)主要為結(jié)締組織的異常，容易出現(xiàn)高度近視、身高腿長，同時容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位。其中手指也會特別細(xì)長，曾經(jīng)醫(yī)生把這種手指稱為“蜘蛛指”，像蜘蛛的節(jié)指一樣，又細(xì)、又長。再進(jìn)一步內(nèi)在的表現(xiàn)就是心血管系統(tǒng)的變化，有一部分病人只表現(xiàn)在心血管系統(tǒng)，心臟的表現(xiàn)主要在主動脈根部形成動脈瘤，這也是馬凡綜合征導(dǎo)致死亡的主要原因。
目前最準(zhǔn)確的診斷方式就是通過基因檢測，在孩子胚胎期間或者剛出生不久，就可以通過基因檢測來明確，但目前基因檢測的費用還比較高，所以在臨床上沒有普及。臨床上一般是通過臨床外觀的表現(xiàn)癥狀和心血管的改變，再結(jié)合患者的家族史，做出間接診斷臨床馬凡氏綜合征。