苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 江蘇
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機制、內分泌代謝罕見病領域有一定的造詣。
- 河北
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結腸炎、早產兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊 ⑾忍煨阅I上腺皮質增生癥等內分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機酸血癥）。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
- 北京
- 身材矮小、足月小樣兒，生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、特納綜合征、性早熟、甲狀腺、垂體、腎上腺皮質增生（21羥化酶缺乏、兩性畸形）糖尿病等內分泌疾病的診治。
- 廣西
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產前診斷技術，擅長復發(fā)性流產、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產科相關疾病的診治。
