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    苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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      鄒小兵 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      各類兒童發(fā)育行為障礙,包括兒童自閉癥(孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征)、多動(dòng)癥、精神發(fā)育遲滯、罕見發(fā)育行為疾病、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷與治療,正常兒童早期教育和高危嬰幼兒早期干預(yù)。

      李時(shí)蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
      昌平
      兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導(dǎo)。

      吳滬生 主任醫(yī)師  教授
      西城
      小兒癲癇、神經(jīng)免疫?。ǜ窳职屠C合征、重癥肌無力等),肌肉病以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      浦東新
      內(nèi)分泌遺傳代謝病診治。

      盧云 主任醫(yī)師  
      連云港
      兒童矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌疾病的診治。

      董勤 主治醫(yī)師  
      太原
      兒童生長發(fā)育,佝僂病,貧血等營養(yǎng)性疾病的診治,科學(xué)育兒及兒童營養(yǎng)指導(dǎo),尤其針對苯丙酮尿癥的診治

      周沈融 主任醫(yī)師  
      沈陽
      小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      楊浦
      矮小癥,性早熟,腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病,新生兒篩查疾病,智力落后,性發(fā)育異常,骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

      熊豐 主任醫(yī)師  教授
      渝中
      小兒內(nèi)分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲狀腺腫大,多毛,男性乳房發(fā)育和肥胖等。

      石秀玉 副主任醫(yī)師  
      海淀
      小兒癲癇、發(fā)育落后等小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病。

      謝玲玎 主治醫(yī)師  
      朝陽
      糖尿病,甲狀腺,腎上腺,垂體等內(nèi)分泌和代謝疾病的診治。

      李幼陽 主任醫(yī)師  
      海淀
      1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲減、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能減退,以及垂體腺瘤、生長激素瘤、垂體功能減退等疾病的診治。

      平凡 副主任醫(yī)師  副教授
      東城
      各類型糖代謝異常,包括妊娠期高血糖的診治,以及代謝性脂肪肝病的運(yùn)動(dòng)干預(yù)。

      王曙 主任醫(yī)師  教授
      黃浦
      內(nèi)分泌科相關(guān)疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺亢進(jìn)等。

      邵安華 主任醫(yī)師  教授
      虹口
      糖尿病、甲狀腺疾病的診斷治療。

      曾龍?bào)A 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      糖尿病及其合并癥的診治,甲狀腺疾病以及其他內(nèi)分泌與代謝性疾病的診治。

      袁慶新 主任醫(yī)師  副教授
      南京
      糖尿病、甲狀腺疾病及其他內(nèi)分泌疾病的診治,尤其是妊娠相關(guān)糖尿病、甲狀腺疾病的防治。

      孟露露 住院醫(yī)師  
      南京
      優(yōu)生優(yōu)育,唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷,染色體芯片CMA報(bào)告解讀,CNV-seq報(bào)告解讀,拷貝數(shù)變異解讀,基因突變報(bào)告解讀,唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查;TORCH病毒報(bào)告解讀;三代試管嬰兒咨詢。

      王顏剛 主任醫(yī)師  
      青島
      糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、高尿酸血癥與痛風(fēng)等多種疾病的診治。

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