苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 南京
- 糖尿病及并發(fā)癥的預(yù)防、診斷及治療；甲狀腺及甲狀旁腺疾病的診斷和治療；腎上腺疾病的診斷及治療；小兒肥胖與性發(fā)育異常的診斷和治療；多囊卵巢綜合征和高泌乳素血癥的內(nèi)科治療領(lǐng)域；原發(fā)或繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的防治。
- 南京
- 糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、垂體等常見內(nèi)分泌疾病的診療，對(duì)于內(nèi)分泌科其他常見疾病的診療工作也具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制；精準(zhǔn)評(píng)估胰島功能和胰島素敏感性；擅長難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正；精準(zhǔn)掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié)；針對(duì)不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個(gè)體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關(guān)的生長發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾病；2000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療，注重疑難病例的病因分析和對(duì)因治療。
