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      青少年銅藍蛋白低一定有病嗎
      2023-01-10 01:17:41閱讀-
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      青少年銅藍蛋白低一定有病嗎

      青少年銅藍蛋白低可能有病,但不能單純依靠一個檢查指標確診,還需要結合臨床癥狀以及其他檢查結果判斷。臨床上銅藍蛋白正常值為0.2-0.6g/L,若小于0.2g/L,則常考慮銅藍蛋白低。青少年銅藍蛋白低可能與遺傳性銅藍蛋白缺乏癥、肝豆狀核變性、低蛋白血癥等因素有關,可以前往內(nèi)科、肝病科等科室就診。

      1、遺傳性銅藍蛋白缺乏癥:是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,主要與銅藍蛋白基因突變引起血清銅藍蛋白缺失有關。由于腦內(nèi)銅藍蛋白缺乏,二價鐵離子向三價鐵離子轉(zhuǎn)化障礙,鐵離子沉積在視網(wǎng)膜、內(nèi)臟組織器官和神經(jīng)系統(tǒng),可引起貧血、視網(wǎng)膜退變、糖尿病以及共濟失調(diào)、不自在運動、帕金森綜合征、認知功能障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;

      2、肝豆狀核變性:是一種常染色體隱性遺傳病,由于血漿銅藍蛋白減少,血漿游離銅增加,游離銅沉積在肝可引起肝硬化,沉積在腦基底核的豆狀核則導致豆狀核變性。大部分患者可出現(xiàn)肝功能損害、肌僵直和構語障礙等錐體外系癥狀、肉眼或裂隙燈下有角膜色素環(huán)、血清銅藍蛋白<200mg/L等表現(xiàn);

      3、低蛋白血癥:可能與營養(yǎng)不良、消化性潰瘍、肝硬化等因素有關。由于人體血液中的蛋白吸收障礙、合成不足或丟失過多,導致銅藍蛋白合成缺乏必需的蛋白,從而引起青少年銅藍蛋白低,常伴有雙下肢水腫、腹水、胸腔積液等癥狀。

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