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      成骨不全癥的遺傳方式是什么
      2023-01-17 02:58:02閱讀-
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      成骨不全癥的遺傳方式是什么

      成骨不全遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主,個別情況也可以表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。成骨不全是因?yàn)槟z原異?;蛉毕菀鸬?,主要表現(xiàn)在中胚組織的疾病,可以引起骨、皮膚、鞏膜及牙齒病變,其主要特點(diǎn)是藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質(zhì)疏松,可發(fā)生多發(fā)骨折或弓形腿。患者通常因輕微外傷后引起骨折前來就診,骨折可反復(fù)發(fā)生。實(shí)驗(yàn)室檢查尿羥脯氨酸明顯增加,X光片顯示長骨細(xì)長、彎曲、骨皮質(zhì)變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質(zhì)疏松。治療包括增強(qiáng)肌肉力量,預(yù)防骨折發(fā)生,長期戴肢體支具保護(hù),能夠恢復(fù)高水平的肢體運(yùn)動。

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