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21三體綜合征高風險，代表胎兒出生后患21三體綜合征的概率較同年齡孕婦大，但不代表胎兒一定存在染色體異常。初步篩查高風險的孕婦，建議進行羊水穿刺胎兒染色體檢查確診。21三體綜合征是一種常見的染色體疾病，患兒會出現(xiàn)明顯的智力障礙、發(fā)育遲緩、身體畸形等癥狀，目前并沒有治愈方法，只能通過孕期檢查預防。

孕婦在孕檢時會進行唐氏篩查，目的是檢測胎兒患21三體綜合征的幾率，如果胎兒患病風險較高，可以在妊娠22-28周進行羊水穿刺檢查。但是羊水穿刺檢查在妊娠期有一定風險，部分不愿承擔風險的家庭也可以選擇無創(chuàng)基因篩查。無創(chuàng)基因篩查雖然并不能給出確定結(jié)果，但是可以進一步明確風險大小，如果篩查之后仍是高風險，可再考慮是否進行羊水穿刺檢查。

在進行羊水穿刺檢查之后，如果確認胎兒患有21三體綜合征，通常建議終止妊娠，以免對患者家庭造成巨大經(jīng)濟負擔，同時對患兒本身也是一種不利影響。