ALD是什么病
2023-07-28 11:24:03閱讀:-
手機瀏覽
用手機掃描二維碼在手機上繼續(xù)觀看
ALD是什么病
ALD即腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,是以進行性腦功能障礙以及腎上腺皮質功能不全為主要表現(xiàn)的,一種X連鎖隱性遺傳的脂質代謝病,主要累及腎上腺和腦白質?;颊咭驍y帶編碼過氧化物酶體蛋白的異?;蚨l(fā)病,可能會造成腦、神經和腎上腺的損傷。多發(fā)于3-12歲男孩,成人偶見。
該病是一種遺傳代謝性疾病,和脂質代謝異常有關,一般在兒童期發(fā)病,預后極其不良。主要表現(xiàn)為進行的運動型障礙、視力減退、智力減退及精神障礙。晚嬰型常表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、是指癱瘓、言語障礙及進行性智力減退,少年型及成人型常以精神障礙為首發(fā)癥狀。當患者出現(xiàn)神經系統(tǒng)的癥狀以后,可能在幾年內死亡。
ALD在臨床上比較少見,診斷比較困難,需依靠病史、體征檢查、相關實驗檢查及基因學檢查后才能確診,一般需要到綜合醫(yī)院,請小兒神經科、神經科的專業(yè)醫(yī)師會診,方可明確診斷。
ALD的發(fā)病機制之一為細胞內過氧化物酶體遺傳缺陷,導致極長鏈脂肪酸代謝障礙,而大量的長鏈脂肪酸在在腦內和腎上腺組織續(xù)集,導致腦白質脫失。因此日常應避免食用含有長鏈脂肪酸的食物,可盡量食