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鐮刀細(xì)胞型貧血癥是常染色體的遺傳性疾病，主要是血紅蛋白的β-肽鏈第6位氨基酸的谷氨酸被纈氨酸替代，出現(xiàn)血紅蛋白的形狀改變，類似于鐮刀形的改變，出現(xiàn)各種程度的貧血。早期，即出生時癥狀不明顯，但出生4個月后，會出現(xiàn)不同程度的貧血表現(xiàn)。對有家族遺傳病史的患者，需要早期做相應(yīng)的產(chǎn)檢，明確是否有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥分為純合子鐮刀型細(xì)胞貧血癥和雜合子鐮刀型細(xì)胞貧血癥，其預(yù)后不同，貧血的嚴(yán)重程度根據(jù)血紅蛋白的水平不同，而有所不同。對于雜合子鐮刀型細(xì)胞貧血癥，預(yù)后較好。對于純合子鐮刀型貧血癥，預(yù)后較差，也可能同時伴有其他相應(yīng)癥狀，主要與遺傳相關(guān)，比較容易診斷。對于有遺傳的病史的患者，需要早期防范。一旦出生以后出現(xiàn)相應(yīng)的問題，可能對患者的預(yù)期壽命產(chǎn)生影響，所以需要早發(fā)現(xiàn)、及時就醫(yī)。