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結(jié)節(jié)性硬化癥的表現(xiàn)多種多樣，主要表現(xiàn)為皮膚改變、癲癇發(fā)作、智能減退等，具體臨床表現(xiàn)如下：

1、皮膚表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性硬化癥典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些皮膚改變可隨年齡增長逐漸出現(xiàn)，90%的患兒在出生時可以出現(xiàn)皮膚色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊；

2、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：80%-90%的患者