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地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，根據(jù)名稱就知道是因?yàn)橛捎诨蛲蛔兓蚧蛉笔г斐傻闹榈鞍咨傻恼系K，從而引起患者血紅蛋白降低，造成嚴(yán)重貧血。

成人血紅蛋白主要由α鏈和β鏈組成，在地中海貧血的患者，由于基因突變可造成α鏈缺失或合成減少，再有β鏈的缺失和β鏈合成減少，也就是臨床上非常常見α型地中海貧血和β型地中海貧血，另外還有γ鏈缺失或合成減少，及胎兒血紅蛋白升高，這類也是地中海貧血分型的常見類型，但在臨床上主要看到的還是α型地中海貧血和β型地中海貧血。