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女性染色體檢查主要是針對23對染色體做系統(tǒng)分析，包括22對常染色體和一對性染色體，是否存在倒置、缺失、重復(fù)等情況，以評價是否有遺傳疾病發(fā)生。

同時對于妊娠后染色體檢查，主要是針對胎兒，通過對母親抽血來做唐氏篩查，判斷是否有21三體、13三體、18三體的發(fā)生。也可通過羊水穿刺或臍帶血穿刺，做胎兒染色體的核型分析，除外三體型疾病，也可檢查有無微缺失、微重復(fù)、倒置或染色體增多現(xiàn)象。正常情況下，人類染色體是26對，46條，過多、過少、缺失、重復(fù)都會引發(fā)遺傳性疾病。