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新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病以及內(nèi)分泌疾病進行群體的過篩，使小孩子能夠得以早期診斷、早期治療，避免因為肝臟、頭顱、腎臟等重要臟器的損害，導致孩子生長、智力發(fā)育的障礙。
我們國家是采用在生后72小時的時候采血樣，一般用濾紙片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在濾紙片上，免費送檢就可以。目前我們國家主要是對兩種疾病，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥，主要是對兩個疾病進行出生以后的新生兒疾病篩查。