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房間隔缺損的特征性表現(xiàn)從臨床上來說，如果是小型的房缺一般沒有很明顯的臨床癥狀。
如果是中到大型的房缺，表現(xiàn)會有生長發(fā)育的落后、輕度的心功能不全，如果到了后期可能會有肺動脈高壓的癥狀，包括氣急、心慌甚至出現(xiàn)艾森門格綜合征的表現(xiàn)，這是臨床癥狀方面的特征。
超聲上的特征是很明顯的，房間隔有連續(xù)性的回聲失落，往往超聲學(xué)的特征是右房右室增大為主。
同樣在心電圖上的特征是以右房右室增大、電軸右偏，往往有不完全性的房室傳導(dǎo)阻滯，這是心電圖的表現(xiàn)，這些主要是房間隔缺損的特征性表現(xiàn)。