極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的治療方法有哪些
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病情描述：
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療方法有哪些
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的治療主要是以避免空腹、感染和疲勞，另外營養(yǎng)治療也非常重要，應(yīng)該給予高碳水化合物、低脂、補(bǔ)充中鏈三酰甘油的飲食，對癥處理及預(yù)防其并發(fā)癥。
一、一般治療
對癥治療：當(dāng)患者出現(xiàn)癥狀時及時采取措施，如出現(xiàn)低血糖時，立即給予其葡萄糖水等含糖食物糾正低血糖。合并心肌損害者，選擇合適的抗心律失常藥物，規(guī)律治療。同時還應(yīng)補(bǔ)充水分、堿化尿液等以保護(hù)腎功能。
二、藥物治療
1、左卡尼汀：主要針對合并繼發(fā)性肉堿缺乏癥的患者，為了防止過量，應(yīng)予以小劑量補(bǔ)充左卡尼汀，從而使血液游離肉堿維持在正常水平，以達(dá)到改善患者的心功能，穩(wěn)定代謝狀況的效果。
2、苯扎貝特：苯扎貝特是過氧化物酶體增殖激活受體的激活劑，可通過刺激ACADVL基因表達(dá)而增強(qiáng)極長鏈?；o酶A脫氫酶殘余酶活性，提高患兒皮膚成纖維細(xì)胞脂肪酸氧化能力。
三、手術(shù)治療
此病一般無需進(jìn)行手術(shù)治療。
四、其他治療
患者應(yīng)合理飲食，補(bǔ)充中鏈脂肪酸，飲食結(jié)構(gòu)應(yīng)以碳水化合物為主，減少脂肪尤其是長鏈脂肪酸攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入，并且同時要為患兒提供足夠的蛋白質(zhì)以及維生素等營養(yǎng)素。心肌病型患兒，中鏈脂肪酸的比例應(yīng)占總脂肪攝入的90%。因此，1歲以內(nèi)患兒宜選用最富含中鏈脂肪酸的配方奶，1歲后應(yīng)限制長鏈脂肪酸攝入不超總熱量10%。
一、一般治療
對癥治療：當(dāng)患者出現(xiàn)癥狀時及時采取措施，如出現(xiàn)低血糖時，立即給予其葡萄糖水等含糖食物糾正低血糖。合并心肌損害者，選擇合適的抗心律失常藥物，規(guī)律治療。同時還應(yīng)補(bǔ)充水分、堿化尿液等以保護(hù)腎功能。
二、藥物治療
1、左卡尼汀：主要針對合并繼發(fā)性肉堿缺乏癥的患者，為了防止過量，應(yīng)予以小劑量補(bǔ)充左卡尼汀，從而使血液游離肉堿維持在正常水平，以達(dá)到改善患者的心功能，穩(wěn)定代謝狀況的效果。
2、苯扎貝特：苯扎貝特是過氧化物酶體增殖激活受體的激活劑，可通過刺激ACADVL基因表達(dá)而增強(qiáng)極長鏈?；o酶A脫氫酶殘余酶活性，提高患兒皮膚成纖維細(xì)胞脂肪酸氧化能力。
三、手術(shù)治療
此病一般無需進(jìn)行手術(shù)治療。
四、其他治療
患者應(yīng)合理飲食，補(bǔ)充中鏈脂肪酸，飲食結(jié)構(gòu)應(yīng)以碳水化合物為主，減少脂肪尤其是長鏈脂肪酸攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入，并且同時要為患兒提供足夠的蛋白質(zhì)以及維生素等營養(yǎng)素。心肌病型患兒，中鏈脂肪酸的比例應(yīng)占總脂肪攝入的90%。因此，1歲以內(nèi)患兒宜選用最富含中鏈脂肪酸的配方奶，1歲后應(yīng)限制長鏈脂肪酸攝入不超總熱量10%。
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