進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最新進(jìn)展
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最新進(jìn)展
陸春玲主任中醫(yī)師河北以嶺醫(yī)院
擅長(zhǎng): 肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、糖原累積性肌病、脂類代謝性疾病、線粒體腦肌病、周圍神經(jīng)病損、脂肪萎縮、肌肉萎縮、腦癱。
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是遺傳性肌肉變性病，以肢體肌萎縮肌無(wú)力為主要表現(xiàn)。目前專家多應(yīng)用中醫(yī)藥結(jié)合激素、促進(jìn)能量代謝藥物治療，能改善癥狀，延長(zhǎng)壽命，但也非治愈療法。中醫(yī)藥治療方面國(guó)家中醫(yī)藥管理局組織專家制定了診療方案，大家可以參考應(yīng)用診療方案的方法治療?；蛩幬镅芯糠矫妫远攀闲脱芯枯^多，有針對(duì)無(wú)義突變的PTC124，也有45號(hào)、51號(hào)、53號(hào)外顯子跳躍藥物研究，還有minidystrophin基因研究，均取得了一些進(jìn)展，有些藥物已經(jīng)國(guó)外上市，有些藥物在實(shí)驗(yàn)階段，值得期待。
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