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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是怎么引起的
2023-02-03 16:09:53收聽：-
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是怎么引起的
語(yǔ)音內(nèi)容
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于強(qiáng)直性肌病，是一種常染色體顯性遺傳病，是由染色體異常所引起。其主要特征是肌肉無力、肌肉強(qiáng)直與肌肉萎縮。
除了有肌肉病變以外，患者還常常伴有其他系統(tǒng)受累，比如眼睛常有白內(nèi)障，心臟有心律失常，內(nèi)分泌系統(tǒng)有糖尿病，禿發(fā)、多汗，以及性功能障礙等自主神經(jīng)異常的表現(xiàn)。
部分患者還會(huì)有智力減退，此病的基因是位于19號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，簡(jiǎn)稱md1基因，此基因出現(xiàn)異常會(huì)使基因表達(dá)出現(xiàn)異常，對(duì)細(xì)胞有毒性損害而致病，而且此病的外顯率是100%。
除了有肌肉病變以外，患者還常常伴有其他系統(tǒng)受累，比如眼睛常有白內(nèi)障，心臟有心律失常，內(nèi)分泌系統(tǒng)有糖尿病，禿發(fā)、多汗，以及性功能障礙等自主神經(jīng)異常的表現(xiàn)。
部分患者還會(huì)有智力減退，此病的基因是位于19號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，簡(jiǎn)稱md1基因，此基因出現(xiàn)異常會(huì)使基因表達(dá)出現(xiàn)異常，對(duì)細(xì)胞有毒性損害而致病，而且此病的外顯率是100%。
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