苯丙酮尿癥會(huì)有哪些癥狀
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病情描述：
苯丙酮尿癥會(huì)有哪些癥狀
聶志揚(yáng)副主任醫(yī)師北京醫(yī)院
擅長(zhǎng): 心律失常、冠脈疾病、高脂血癥、高血壓病、肺炎、呼吸道感染、甲狀腺疾病、糖尿病等疾病。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病?；純撼錾鷷r(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，主要表現(xiàn)為：
1、神經(jīng)系統(tǒng)：智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，且有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等，可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。
2、皮膚：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹較常見(jiàn)。
3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。
參考資料：[1]王衛(wèi)平.兒科學(xué).第8版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2013.
1、神經(jīng)系統(tǒng)：智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，且有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等，可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。
2、皮膚：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹較常見(jiàn)。
3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。
參考資料：[1]王衛(wèi)平.兒科學(xué).第8版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2013.
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