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兒童自閉癥的病因復(fù)雜，至今尚不明確，可能與遺傳因素、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、免疫性因素有關(guān)。分別介紹如下：
一、遺傳因素，有研究表明，孤獨(dú)癥同卵雙生子同病率36%-96%，明顯高于異卵雙生子同病率0-24%。同胞患病率為2%-3%，比普通人群高50-100倍，提示該癥與遺傳因素有關(guān)。此外，還有研究表明約5%的患者存在脆性X染色體綜合征，還有可能存在其他染色體異常，如15號(hào)染色體異常。
二、腦器質(zhì)性病變，這樣的孩子有圍產(chǎn)期損傷史，腦電圖異常，神經(jīng)系統(tǒng)軟體征與癲癇發(fā)作較多。核磁共振表明部分患兒存在第四腦室擴(kuò)大，小腦蚓部小葉發(fā)育不良及腦干明顯縮小。
三、神經(jīng)生化因素，研究發(fā)現(xiàn)約1/3孤獨(dú)癥患兒血5-羥色胺增高，這種現(xiàn)象也存在于患兒親屬中，估其重要性和具體意義尚不清楚。還有研究表明腦記憶中DA代謝產(chǎn)物，HVA水平的增高與該癥的刻板行為有關(guān)，5-羥色胺代謝產(chǎn)物5-HIAA的增高與癥狀的嚴(yán)重程度有關(guān)。
四、免疫學(xué)因素，表明患兒T淋巴細(xì)胞、輔助性T細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，抑制、誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性降低。由此患兒嬰兒期和新生兒期，易受病毒的感染導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，從而發(fā)生孤獨(dú)癥。