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乳腺囊腫的確切病因目前還不是太清楚，單純的乳腺囊腫被認為和體內過量的雌激素有關，另外也與乳腺在退化中微小失常引起的有關系。
單純乳腺囊腫常在絕經期以后自動縮小，如果在絕經期后使用激素替代治療，囊腫也可能長大。乳腺的積液性囊腫或者是潴留性囊腫的病因相對比較明確，常常是因為乳管的堵塞引起。