先天性腎上腺發(fā)育不良要做什么檢查
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病情描述：
先天性腎上腺發(fā)育不良要做什么檢查
賴宏主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙，語言發(fā)育遲緩、自閉癥自閉癥譜系障礙、頭痛、小兒常見病及新生兒疾病的診療。
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1、實(shí)驗(yàn)室檢查：血ACTH升高，血、尿皮質(zhì)醇降低或正常，醛固酮降低。血鉀高、血鈉偏低、血糖低，少數(shù)患者可出現(xiàn)高血鈣。大部分患者青春期后睪酮水平低下。
2、影像學(xué)檢查：
（1）CT：目的為判斷患兒是否存在雙側(cè)腎上腺出血的情況。
（2）腎上腺超聲檢查：該檢查適用于較小的患兒，可發(fā)現(xiàn)異常增大的胎兒型腎上腺皮質(zhì)區(qū)。
3、基因檢查：發(fā)現(xiàn)Dax-1/NROB1基因突變或包括NROB1基因在內(nèi)的xp21的連續(xù)基因缺失，即可明確診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良。
2、影像學(xué)檢查：
（1）CT：目的為判斷患兒是否存在雙側(cè)腎上腺出血的情況。
（2）腎上腺超聲檢查：該檢查適用于較小的患兒，可發(fā)現(xiàn)異常增大的胎兒型腎上腺皮質(zhì)區(qū)。
3、基因檢查：發(fā)現(xiàn)Dax-1/NROB1基因突變或包括NROB1基因在內(nèi)的xp21的連續(xù)基因缺失，即可明確診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良。
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