苯丙酮尿癥隔幾代遺傳
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苯丙酮尿癥隔幾代遺傳
李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動癥、多動癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，不存在隔代遺傳，主要由于體內(nèi)酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物不能代謝，在體內(nèi)積蓄引起發(fā)病。主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、行為異常、皮膚顏色變白、頭發(fā)變黃、尿液有鼠尿臭味。新生兒采足跟血篩查、苯丙氨酸濃度測定、DNA分析有助于排除此疾病。確診患兒需要用低苯丙氨酸配方奶粉治療，治療一段時(shí)間，直到苯丙氨酸降至正常濃度后才可以添加少量母乳。
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