先天性肝纖維化要做什么檢查
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病情描述：
先天性肝纖維化要做什么檢查
王蔚虹主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 幽門螺桿菌感染的檢查、診斷、治療及預防，特別是難治性幽門螺桿菌的個體化根除治療，比如幽門螺桿菌引起的胃炎。熟悉消化內(nèi)科常見病及疑難重癥疾病的診治，熟練纖維胃鏡及結腸鏡的檢查及部分內(nèi)鏡下治療。
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1、生化檢查：
（1）血常規(guī)檢查：可見因消化道出血導致的貧血。
（2）肝功能檢查：一般正?；蜉p度異常，與嚴重的門靜脈高壓癥表現(xiàn)不平行。
2、影像學檢查：
（1）超聲檢查：能觀察到先天性肝纖維化患者肝臟特征性形態(tài)學改變，包括左內(nèi)葉體積正?；蛟龃蟆⒆笸馊~與尾葉增生和右葉萎縮，合并Caroli病的先天性肝纖維化，可檢測到其擴張的肝內(nèi)膽管和膽管內(nèi)的結石。對于合并常染色體隱性遺傳型多囊腎(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可評價腎實質(zhì)回聲異常情況、腎臟體積、皮質(zhì)厚度以及對腎囊腫進行描述。
（2）CT檢查：能夠清楚描述肝臟總體形態(tài)學和脈管系統(tǒng)，對肝臟體積精確測定，可快速檢測到合并的腎臟疾病以及膽管樹的變化。
（3）核磁共振檢查：磁共振胰膽管成像對與先天性肝纖維化相關的膽管和腎臟異常更敏感，除了對膽管系統(tǒng)進行全面的檢測，發(fā)現(xiàn)先天性肝纖維化特征性的膽管畸形外，還可以觀察到如Caroli病、膽道囊腫和膽總管囊腫等伴發(fā)疾病，更重要的是可檢測到一些被超聲所遺漏的病變。頭部MRI對于明確是否合并腦-眼-肝-腎綜合征、朱伯特綜合征和眼-腦-肝-腎綜合征等特征性的小腦畸形也是必不可少的。
3、病理檢查：是先天性肝纖維化診斷的金標準。
（1）血常規(guī)檢查：可見因消化道出血導致的貧血。
（2）肝功能檢查：一般正?；蜉p度異常，與嚴重的門靜脈高壓癥表現(xiàn)不平行。
2、影像學檢查：
（1）超聲檢查：能觀察到先天性肝纖維化患者肝臟特征性形態(tài)學改變，包括左內(nèi)葉體積正?；蛟龃蟆⒆笸馊~與尾葉增生和右葉萎縮，合并Caroli病的先天性肝纖維化，可檢測到其擴張的肝內(nèi)膽管和膽管內(nèi)的結石。對于合并常染色體隱性遺傳型多囊腎(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可評價腎實質(zhì)回聲異常情況、腎臟體積、皮質(zhì)厚度以及對腎囊腫進行描述。
（2）CT檢查：能夠清楚描述肝臟總體形態(tài)學和脈管系統(tǒng)，對肝臟體積精確測定，可快速檢測到合并的腎臟疾病以及膽管樹的變化。
（3）核磁共振檢查：磁共振胰膽管成像對與先天性肝纖維化相關的膽管和腎臟異常更敏感，除了對膽管系統(tǒng)進行全面的檢測，發(fā)現(xiàn)先天性肝纖維化特征性的膽管畸形外，還可以觀察到如Caroli病、膽道囊腫和膽總管囊腫等伴發(fā)疾病，更重要的是可檢測到一些被超聲所遺漏的病變。頭部MRI對于明確是否合并腦-眼-肝-腎綜合征、朱伯特綜合征和眼-腦-肝-腎綜合征等特征性的小腦畸形也是必不可少的。
3、病理檢查：是先天性肝纖維化診斷的金標準。
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