進(jìn)行性脊肌萎縮癥是什么原因引起的
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病情描述：
進(jìn)行性脊肌萎縮癥是什么原因引起的
郭守剛主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
擅長(zhǎng): 神經(jīng)系統(tǒng)感染和免疫性疾病診斷和治療，重癥肌無(wú)力、自身免疫性腦炎、視神經(jīng)脊髓炎、吉蘭巴雷綜合征、重癥腦炎、多發(fā)性硬化、肌肉病、免疫相關(guān)性血管炎、周圍神經(jīng)病等。
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進(jìn)行性脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要病因?yàn)镾MN1基因突變導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，無(wú)傳染性。有該病家族史的即攜帶該基因的兒童容易發(fā)病，可在母體妊娠期通過(guò)基因診斷來(lái)鑒定胎兒是否健康。
本病為遺傳性疾病，為SMN1基因突變所致。基因的突變以及轉(zhuǎn)化引起脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，最終導(dǎo)致進(jìn)行性脊肌萎縮癥的發(fā)生。
本病為遺傳性疾病，為SMN1基因突變所致。基因的突變以及轉(zhuǎn)化引起脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，最終導(dǎo)致進(jìn)行性脊肌萎縮癥的發(fā)生。
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