遺傳代謝病是什么
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遺傳代謝病是什么
王娟副主任醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院
擅長: 中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及各種并發(fā)癥，甲亢、甲減、更年期綜合征等綜合治療。
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遺傳代謝病為代謝功能缺損的一類遺傳病，多為單基因遺傳。常見的臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴重嘔吐、肝腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、耳聾等。在新生兒期表現(xiàn)為急性腦病，導致腦癡呆、腦癱，甚至死亡等。每種遺傳代謝病都非常罕見，但這類疾病危害極大，可以導致體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)損害，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?/div>
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