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真性紅細胞增多癥是一種造血干細胞克隆性異常的疾病，屬于骨髓增殖性疾病的一種，由于基因突變引起。主要表現(xiàn)是紅細胞增生為主，出現(xiàn)血紅蛋白明顯升高。在臨床上患者表現(xiàn)為皮膚和黏膜的改變，四肢遠端的青紫、顏面暗紅色，像太陽曬的時間很長似的，臉色非常紅，而且還是暗紅色的。皮膚有瘀斑，出現(xiàn)各種皮損，眼結膜出現(xiàn)充血，洗澡以后皮膚出現(xiàn)明顯的瘙癢，還有紅斑性的肢痛病表現(xiàn)。在皮膚上看到皮膚毛細血管擴、張靜脈炎、靜脈血栓、靜脈曲張。
循環(huán)系統(tǒng)可以看到冠狀動脈的血栓形成，下肢出現(xiàn)間歇性跛行，動脈閉塞性壞疽，也就是由于紅細胞過高造成的動脈閉塞，造成局部組織的壞死。同時還有肢端感覺異常，雷諾氏現(xiàn)象，就是天冷的時候手末端會出現(xiàn)發(fā)冷、發(fā)白的表現(xiàn)。
胃腸道出現(xiàn)飽脹感、口渴、反酸、噯氣、便秘、消化道潰瘍，甚至消化道出血。腸系膜動脈有血栓形成，還會出現(xiàn)嚴重的腹痛，肝臟和脾臟有腫大的表現(xiàn)。
呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為出現(xiàn)活動以后的呼吸困難、聲音嘶啞，特別容易出現(xiàn)感冒、大咯血、血胸等表現(xiàn)。
在生殖系統(tǒng)上的表現(xiàn)可以出現(xiàn)膀胱、陰道、子宮出血，還有腎臟周圍的非創(chuàng)傷性血腫。如果有高血壓，還可以有蛋白尿，造成腎功能損害。
神經系統(tǒng)上的表現(xiàn)，有頭暈、頭疼、目眩、短暫暈厥、失眠、虛弱、發(fā)脹、手指末端麻刺的感覺，非常刺痛的感覺異常。
還出現(xiàn)視覺異常，由耳鳴、腦血管的病變引起來的一些癥狀，偏癱、失語這一系列癥狀。