什么是輕微唐氏寶寶
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什么是輕微唐氏寶寶
張玉晶主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
擅長: 兒科常見病多發(fā)病的診治,對疑難病有自己獨到的見解,對兒科危急重癥搶救成功率高,能熟練進行氣管插管心肺復蘇,擅長診治兒科呼吸系統(tǒng)及新生兒疾病,如小兒支氣管炎或新生兒支氣管炎、肺炎、呼吸窘迫綜合征、呼吸道感染等。
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輕微唐氏寶寶也是唐氏綜合征的一種類型,唐氏綜合征又叫21三體綜合征,分為三種類型,即標準型、異位型和嵌合型,輕微唐氏兒是其中的嵌合型。也就是說這種寶寶的染色體有一部分和正常孩子一樣,有一部分是21三體。
這種基因型的寶寶也會表現(xiàn)為典型的唐氏兒癥狀,比如會出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平、內眥有贅皮、外眥上斜、通貫手、小指內彎等等,同時具有智力低下、運動發(fā)育落后等癥狀。但是如果正常細胞所占的比例較多,相對臨床癥狀就會比典型的唐氏兒要輕,所以輕微的唐氏寶寶就是指這種類型。
這種基因型的寶寶也會表現(xiàn)為典型的唐氏兒癥狀,比如會出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平、內眥有贅皮、外眥上斜、通貫手、小指內彎等等,同時具有智力低下、運動發(fā)育落后等癥狀。但是如果正常細胞所占的比例較多,相對臨床癥狀就會比典型的唐氏兒要輕,所以輕微的唐氏寶寶就是指這種類型。
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