苯丙酮尿癥患兒的外觀特點
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苯丙酮尿癥患兒的外觀特點
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥為苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致的，該病的外觀特點有：皮膚白皙、頭發(fā)黃、皮膚濕疹、表情呆滯等。除了這些外觀特點，還有對外界事物不感興趣、學(xué)習(xí)成績差、不與人交往等智力落后的表現(xiàn)。，外尿液和汗液會有明顯的鼠臭味?？梢酝ㄟ^測苯丙氨酸濃度來診斷，治療上主要是讓孩子吃低苯丙氨酸的配方奶粉，之后輔食也要以低苯丙氨酸為主，比如淀粉類、蔬菜、水果等。
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