熱納綜合征是什么原因引起的
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病情描述：
熱納綜合征是什么原因引起的
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
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熱納綜合征是一種遺傳異質(zhì)性疾病，多數(shù)病例的致病原因不明。已明確致病基因的熱納綜合征病例屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前已發(fā)現(xiàn)至少10種熱納綜合征的致病基因，包括CEP120、CSPPI、DYNC2H1、IFT8O、IFT140、IFT172、TTC2IB、WDR34、WDR35、WDR60，其中DYNC2HI基因突變可占50%。
常染色體隱性遺傳：熱納綜合征多數(shù)病例的致病原因不明，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，已明確致病基因的熱納綜合征病例屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前已發(fā)現(xiàn)至少10種熱納綜合征的致病基因，包括CEP120、CSPPI、DYNC2H1、IFT8O、IFT140、IFT172、TTC2IB、WDR34、WDR35、WDR60，這些基因在哺乳動物體內(nèi)初級纖毛的結(jié)構(gòu)和功能的表達中起重要作用。纖毛是廣泛
常染色體隱性遺傳：熱納綜合征多數(shù)病例的致病原因不明，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，已明確致病基因的熱納綜合征病例屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前已發(fā)現(xiàn)至少10種熱納綜合征的致病基因，包括CEP120、CSPPI、DYNC2H1、IFT8O、IFT140、IFT172、TTC2IB、WDR34、WDR35、WDR60，這些基因在哺乳動物體內(nèi)初級纖毛的結(jié)構(gòu)和功能的表達中起重要作用。纖毛是廣泛