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地中海貧血是一種基因遺傳病，是由父母雙方的地中海貧血基因遺傳給下一代才發(fā)病的，從地域分布上來講常見于我國長江以南的省份，比如廣東、廣西、海南等，而長江以北的省份發(fā)病率相對來說是比較低的。
絕大多數(shù)地中海貧血的患者屬于輕型的地中海貧血，是沒有明顯癥狀的，只有在常規(guī)的體檢時候發(fā)現(xiàn)血常規(guī)里的血紅蛋白下降、紅細胞體積下降，這時候才懷疑到地貧，進而去做這方面的篩查。
當然有20%左右的患者是屬于中重型的地中海貧血，常常需要輸血來支持治療，這些患者他的壽命可能要比正常人縮短。
對于輕型的患者并沒有明顯的特征，而一些非常重型的地中海貧血可能會有一些面部特征的改變，比如顴骨突出，總體來說一看就非常的印象深刻，這些患者其實在媽媽體內(nèi)的時候通過做B超就可以發(fā)現(xiàn)。