高同型半胱氨酸血癥要做什么檢查
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高同型半胱氨酸血癥要做什么檢查
鄭春華主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
擅長: 超聲心動圖診斷小兒各種心臟疾病及先心病，掌握小兒先心病的導管介入治療手段。
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高同型半胱氨酸血癥常用檢查有實驗室檢查、基因檢測，高同型半胱氨酸血癥是一種血漿中同型半胱氨酸濃度超出正常值高限為表現的疾病，是動脈粥樣硬化的獨立危險因素。
1、實驗室檢查：血同型半胱氨酸檢測，正常人血漿同型半胱氨酸水平＜15μmol/L，如果檢查結果＞15μmol/L則表明患有高同型半胱氨酸血癥；
2、基因檢測：重度者可通過MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失情況，診斷有無高同型半胱氨酸血癥。
1、實驗室檢查：血同型半胱氨酸檢測，正常人血漿同型半胱氨酸水平＜15μmol/L，如果檢查結果＞15μmol/L則表明患有高同型半胱氨酸血癥；
2、基因檢測：重度者可通過MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失情況，診斷有無高同型半胱氨酸血癥。
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