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矮小的患者先要進行體格檢查，體格檢查主要是進行身高的測量、體型、面貌以及智能情況的判斷，再進行實驗室檢查。
實驗室檢查有血尿便常規(guī)、血清電解質、血氣分析、肝腎功能。如果是先天性疾患伴有智力低下的，還應該進行血尿氨基酸等測定。
懷疑有內(nèi)分泌疾患的患者需要進行甲狀腺功能、垂體功能以及腎上腺皮質功能等測定。如果是考慮生長激素缺乏導致的侏儒癥，還應該進行生長激素的興奮試驗。
此外，矮小的患者還應該進行影像學的檢查，先要進行骨齡的判斷，必要時還要進行垂體核磁檢查。