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產(chǎn)前診斷指在孕期對于胎兒染色體異常高危人群的確診試驗，一般包括孕早期的絨毛活檢、孕中期的羊水穿刺檢查以及臍血穿刺檢查。
其中最常用的是羊水穿刺檢查，多用于染色體篩查高危者。在孕11-13周要測量NT值，在孕中期要做生化唐篩或者胎兒無創(chuàng)DNA檢測，作為染色體異常的篩查，如果篩查高危，在孕中期要行羊水穿刺檢查并培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察胎兒染色體的數(shù)目和形態(tài)，作為胎兒染色體異常的確診檢查，如果確診胎兒染色體異常多半需要終止妊娠、放棄胎兒。