苯丙酮尿癥是什么病
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病情描述：
苯丙酮尿癥是什么病
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳代謝病。本病是因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，從而引起苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥常見(jiàn)的臨床癥狀是智力發(fā)育落后，皮膚和毛發(fā)顏色淺淡，尿液可有明顯的鼠尿臭味。本病的患兒治療上主要是采用低苯丙氨酸配方奶治療，低苯丙氨酸飲食至少持續(xù)至青春期。
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