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成骨不全癥屬于染色體異常導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，主要是常染色體顯性遺傳，少部分有常染色體隱性遺傳，罕見有x染色體遺傳，臨床數(shù)據(jù)顯示引起成骨不全癥的基因突變是比較容易遺傳的，所以如果是成骨不全患者，或者是疑似成骨不全基因高危人群，在孕期需要進(jìn)行基因檢測(cè)，通過分子診斷技術(shù)對(duì)胎兒的基因進(jìn)行分析，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)基因的異常，必要的話需要終止妊娠。