肝豆?fàn)詈俗冃宰鍪裁礄z查
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病情描述:
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林大力主任醫(yī)師哈爾濱市第六醫(yī)院
擅長: 乙肝、丙肝等病毒性肝炎,以及鼠疫、霍亂、艾滋病、人感染高致病性禽流感、麻疹、風(fēng)疹等傳染性疾病的診斷和治療。
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這種疾病常見于染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性加重垂體外系癥狀。肝硬化及角膜色素環(huán)。可累及腦部腎臟角膜等甚至出現(xiàn)精神癥狀,言語困難等。需要到醫(yī)院做銅含量檢測,B超檢查,食管鋇造影,x線拍片,CT,MRI,腦電圖,心理檢測,腹腔鏡檢查等。該疾病不可治愈,對患者的家庭成員測定血清銅藍(lán)蛋白血清銅,尿銅及體外培養(yǎng)皮膚纖維細(xì)胞的銅含量。
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