蠶豆病是怎樣遺傳的
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蠶豆病是怎樣遺傳的
朱柏輝主治醫(yī)師棗莊市婦幼保健院
擅長: 電子支氣管鏡檢查與介入治療，氣管深部異物取出術(shù)及各種肺炎、支氣管炎等常見病、多發(fā)病診治。
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蠶豆病也叫紅細(xì)胞葡萄糖—六磷酸脫氫酶缺乏癥。常見于常見于＜十歲的兒童，男孩多見。本病是由于G-6-PD的基因突變所致，G-6-PD基因定位于x染色體長臂2區(qū)8帶，全長約18.5kb，含13個外顯子，編碼515個氨基酸。男性半合子和女性純合子僅表現(xiàn)為G-6-PD顯著缺乏,女性雜合子發(fā)病與否取決于其G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現(xiàn)度，誤稱為不完全顯現(xiàn)。
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