全羧化酶合成酶缺乏癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
全羧化酶合成酶缺乏癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床癥狀不典型，絕大部分患者以生后反復(fù)難治性皮疹，如濕疹、脫屑、尿布性皮炎等起病，常伴有呼吸急促或者暫停，還可伴有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、肌張力降低等癥狀。嚴(yán)重時(shí)可并發(fā)難糾正的持續(xù)性代謝性酸中毒、低血糖、高乳酸血癥、高尿酸血癥等疾病。
一、典型癥狀
1、皮疹：絕大多數(shù)患兒以生后反復(fù)難治性皮疹起病，比如濕疹、全身性紅斑、脫屑、尿布性皮炎等。
2、呼吸困難：30%~79%的患兒可出現(xiàn)呼吸急促，嚴(yán)重者可有呼吸困難、呼吸暫停。
3、喂養(yǎng)困難：80%~99%的患兒會(huì)出現(xiàn)吸吮困難、厭食，長(zhǎng)期喂養(yǎng)困難還會(huì)導(dǎo)致患兒精神萎靡、體重減輕或不增。
4、肌張力減低：患兒?？捎屑∪饬α拷档偷谋憩F(xiàn)。
二、其他癥狀
部分嬰兒早期起病，病情多危重，如果未及時(shí)治療可導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)，與生物素酶缺乏不同，全羧化酶合成酶缺乏不伴聽(tīng)力或視力障礙。
一、典型癥狀
1、皮疹：絕大多數(shù)患兒以生后反復(fù)難治性皮疹起病，比如濕疹、全身性紅斑、脫屑、尿布性皮炎等。
2、呼吸困難：30%~79%的患兒可出現(xiàn)呼吸急促，嚴(yán)重者可有呼吸困難、呼吸暫停。
3、喂養(yǎng)困難：80%~99%的患兒會(huì)出現(xiàn)吸吮困難、厭食，長(zhǎng)期喂養(yǎng)困難還會(huì)導(dǎo)致患兒精神萎靡、體重減輕或不增。
4、肌張力減低：患兒?？捎屑∪饬α拷档偷谋憩F(xiàn)。
二、其他癥狀
部分嬰兒早期起病，病情多危重，如果未及時(shí)治療可導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)，與生物素酶缺乏不同，全羧化酶合成酶缺乏不伴聽(tīng)力或視力障礙。
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