遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
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病情描述：
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是什么原因引起的
肖暉主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 淋巴系統(tǒng)腫瘤及白血病等惡性血液疾病的治療，在淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等惡性血液疾病的診治方面有獨(dú)到之處。
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遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是常染色體顯性遺傳病，主要由遺傳性編碼紅細(xì)胞膜或骨架蛋白的基因發(fā)生改變，使紅細(xì)胞由正常的雙凹圓盤狀結(jié)構(gòu)變?yōu)闄E圓形，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞變形性降低和細(xì)胞膜功能改變，而且異形紅細(xì)胞易被滯留于脾索內(nèi)，被脾臟網(wǎng)內(nèi)皮系統(tǒng)清除，導(dǎo)致溶血發(fā)生。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是主要由遺傳因素導(dǎo)致的疾病，其致病基因包括SPTA1、SPTB和EPB41，分別編碼α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白。由于遺傳性的異常基因，使正常紅細(xì)胞的α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白發(fā)生缺陷，從而使紅細(xì)胞膜骨架蛋白發(fā)生改變，正
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是主要由遺傳因素導(dǎo)致的疾病，其致病基因包括SPTA1、SPTB和EPB41，分別編碼α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白。由于遺傳性的異常基因，使正常紅細(xì)胞的α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白發(fā)生缺陷，從而使紅細(xì)胞膜骨架蛋白發(fā)生改變，正