苯丙酮尿癥是什么病
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病情描述：
苯丙酮尿癥是什么病
張玉晶主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長: 兒科常見病多發(fā)病的診治，對疑難病有自己獨到的見解，對兒科危急重癥搶救成功率高，能熟練進行氣管插管心肺復(fù)蘇，擅長診治兒科呼吸系統(tǒng)及新生兒疾病，如小兒支氣管炎或新生兒支氣管炎、肺炎、呼吸窘迫綜合征、呼吸道感染等。
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苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳，是因為基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶的活性下降，從而苯丙氨酸的代謝過程受到影響，會引起苯丙氨酸和它的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而出現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。最常見的臨床表現(xiàn)包括智力發(fā)育落后、皮膚以及毛發(fā)的顏色變淺、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。及時發(fā)現(xiàn)、及時診治可以讓孩子的智力發(fā)育水平等同于同年齡的兒童，也是新生兒篩查的重要疾病，往往在生后三天采足底血進行篩查。
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