先天愚型是什么病
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病情描述:
先天愚型是什么病
宋善路副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
擅長: 小兒腎臟風(fēng)濕疾病的診治,如小兒腎小球疾病、小兒腎小管性酸中毒、腎炎、腎病綜合征、風(fēng)濕熱、類風(fēng)濕病等。
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先天愚型又稱二十一三體綜合癥,這部分病人的外周血淋巴細胞染色體檢測當(dāng)中發(fā)現(xiàn),21號染色體要比正常人多一條,這個就可以明確診斷。這部分病人往往有特殊的面容,頭顱比較小而且是圓的。它往往眼距比較寬,眼睛比較小,外眼角那是上挑的。這部分體格發(fā)育明顯滯后,由于軟骨發(fā)育不良、身材矮小,往往是不成正比的,出牙也延遲。這種小孩最大的特點就是智能落后,而且隨著年齡的增大越來越明顯。這部分病人臨床常常會伴發(fā)先天性的畸形,比如說先天性心臟病或者消化道的畸形,同時它還會伴有比如說甲狀腺功能低下等等。除此之外,這種小孩的免疫力非常低,臨床非常易感,所以對新天愚型的小孩,明確診斷以后最重要的還是要康復(fù)訓(xùn)練